(di Nicola Simonetti) Sclerosi multipla (SM): scoperta una comune proteina dell’organismo (GDP-L-fucose synthase) che mette in moto impropriamente il sistema immunitario e lo rende nemico delle fibre nervose che così ne vengono danneggiate potendo causare l’interruzione dei segnali tra il cervello, il midollo spinale e i nervi ottici.
La SM interessa 2,5-3 milioni di persone in tutto il mondo (1 su 3.000) e circa 114.000 in Italia. Viene diagnosticata più frequentemente in persone tra i 20 e i 40 anni costituendo la principale causa di disabilità non traumatica nei giovani. Colpisce in misura maggiore le donne, con un rapporto di due a uno rispetto agli uomini.
Le implicazioni fisiche che derivano da questa malattia – che nell’80% dei casi porta a disabilità – hanno molteplici conseguenze e causano ingenti costi sociali che in Italia si aggirano intorno a 4,9 miliardi di euro all’anno.
Si tratta di una patologia invalidante in cui il sistema immunitario attacca in modo anomalo lo strato isolante e di supporto che circonda le cellule nervose (la guaina mielinica) causando uno stato infiammatorio e, di conseguenza, un danno.
È solitamente considerata come un’unica malattia, il cui decorso e i sintomi variano da persona a persona. In realtà vi sono diverse forme di sclerosi multipla e la progressione e la comparsa di recidive possono non essere prevedibili. Le forme più diffuse sono quella a ricadute e remissioni e quella primariamente progressiva, rispettivamente nell’85% e nel 15% dei casi. L’attività della malattia e il danno al sistema nervoso possono continuare a evolvere in alcune persone anche in assenza di segni e sintomi evidenti.
Gli autori svizzeri che hanno scoperto la proteina responsabile pubblicata su Sciences Translational Medicine, parlano di “reattività crociata” tra gli antigeni propri dell’organismo e frammenti di proteine provenienti da agenti patogeni o, ancor più, dal microbiota intestinale (l’insieme di microbi, virus, lieviti presenti, in numero di 1.000.000 di miliardi, nell’intestino che scatenerebbero la reazione autoimmune.
Si potrebbe, pertanto, desensibilizzare l’organismo del malato (come si usa fare per le allergie) per attenuare i sintomi e riordinare le funzioni muscolari. Applicazioni della scoperta sono in corso in diversi laboratori del mondo nei quali la ricerca è molto impegnata su molti fronti.
In Italia, la Società nazionale di neurologia, dà il patrocinio al “Premio Merck” (ora alla III edizione) che mette in gara scoperte utili a migliorare la qualità di vita della persona con SM in ambito lavorativo o relazionale.
“Interfaccia virtuale Ramsai” e “Ausilio tecnologico h-ADDrESS” sono i progetti vincitori di questa edizione del premio.
“Iniziative come il Premio Merck in Neurologia – dice il Pro. Gian Luigi Mancardi, presidente della Società – ci consentono di valorizzare idee e progetti che migliorano notevolmente la qualità di vita non solo delle persone con SM ma anche di chi se ne prende cura. Come Presidente della Commissione del Premio mi ritengo molto soddisfatto per il numero e la qualità dei progetti presentati. I premi sono stati assegnati in base a ben definiti criteri di fattibilità, innovatività, applicabilità e per le ripercussioni sulla persona con Sclerosi Multipla in termini di qualità di vita e di convivenza con la patologia”.
I PREMI:
1) Interfaccia virtuale per fornire informazioni e assistenza ai pazienti con SM. Obiettivo del progetto RAMSAI (Remote Assistant for Multiple Sclerosis Associated Issues) ideato dalla dr Gloria Dalla Costa (Ospedale San Raffaele, Milano), è di sviluppare un agente di conversazione automatizzato (un chatbot simile a SIRI) che fornisca assistenza ai pazienti con SM. RAMSAI fornirà questo supporto nel formato di brevi conversazioni quotidiane che facilitino la riduzione dell’ansia correlata alla patologia stessa; verrà creata un’App di messaggistica istantanea utilizzabile su dispositivo desktop o mobile. Il chatbot implementerà algoritmi di elaborazione del linguaggio naturale per analizzare le richieste degli utenti fornendo: informazioni sulla SM, feedback sul decorso della patologia, informazioni sulla gestione dell’ansia attraverso conversazioni basate sulla terapia cognitivo-comportamentale, reminder sui farmaci per sottolineare l’importanza dell’aderenza alla terapia e, infine, un aiuto nella gestione delle emergenze legate alla SM (per cercare ad esempio la farmacia o il Centro SM più vicino).
2) progetto h-ADDrESS (Hybrid BCI to Access Digital DEviceS for people with multiple Sclerosis), elaborato dalla dr Donatella Mattia, IRCCS (Fondazione Santa Lucia, Roma), prevede la realizzazione di un ausilio tecnologico innovativo che integri le più avanzate soluzioni di Tecnologie Assistite – costituite da strumenti, applicazioni o programmi informativi e sistemi di ausili che consentono alla persona con disabilità di accedere in autonomia ai mezzi di comunicazione e interazione digitali – con la tecnologia delle interfacce cervello-computer (BCI, Brain Computer Interface), offrendo alle persone con SM un accesso personalizzato e adattabile ai mezzi di comunicazione (pc, tablet, cellulare) in modo da supportarle in tutte le fasi di progressione della malattia, favorendone l’inclusione sociale e il reinserimento o mantenimento in ambito lavorativo. Grazie al coinvolgimento di un team di ricerca multimediale, questo sistema verrà disegnato in base alle necessità e capacità dell’utente, valutando ad esempio le sue difficoltà visive e il grado di familiarità con tecnologie informatiche.
“Entrambi i progetti – dichiara Roberta Amadeo, past President AISM Premio – si caratterizzano per un forte impatto sulla qualità di vita della persona con SM, considerando che questa patologia può determinare una forte limitazione delle capacità di interazione sociale e ambientale. Le persone affette da SM possono infatti riscontrare difficoltà nell’utilizzo dei dispositivi digitali a causa delle limitazioni motorie e visive, senza considerare la variabile legata alla faticabilità che la patologia comporta. Avere uno strumento che fornisca assistenza quotidiana con informazioni adeguate è fondamentale; altrettanto utile è mettere a disposizione strumenti che possano aumentare l’indipendenza di queste persone, riducendone l’isolamento sociale”.