Una vera giostra nel centro della città. I cittadini di Bari, Napoli, Bologna, invitati quest’anno, per cambiare il futuro dei pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA)

(di Nicola Simonetti) Parte da Bari (18-20 ottobre) la Giostra possibile e raggiungerà, nel corso di quest’anno, Napoli (dal 25 al 27 ottobre) e Bologna (dall’8 al 10 novembre), “La giostra possibile”, campagna di sensibilizzazione itinerante sull’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), promossa da Famiglie SMA: una giostra vera nel cuore delle città italiane per coinvolgere tutti i cittadini, invitati a “fare un giro” per divertirsi, conoscere meglio le Famiglie SMA e sapere che oggi anche con la Atrofia Muscolare Spinale SMA un futuro gioioso è possibile.

La SMA, malattia neuromuscolare genetica rara, si manifesta in prevalenza nel primo anno di vita ma può presentarsi anche in età adulta. Oggi le prospettive per i pazienti e famiglie sono cambiate grazie all’avvento di terapie che permettono di arrestare la progressione della malattia assicurando una buona qualità di vita. La sfida adesso è estendere a tutte le Regioni lo screening neonatale gratuito, attualmente disponibile nel Lazio e in Toscana. L’Atrofia Muscolare Spinale, prima causa genetica di morte infantile nel mondo, è una malattia neuromuscolare degenerativa rara ed ereditaria, dovuta alla mutazione del gene SMN1, che impedisce la sufficiente produzione della proteina SMN, il cosiddetto Fattore di sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale e del tronco encefalico che portano i segnali dal cervello ai muscoli per controllare tutte le attività motorie. A causa della perdita della forza e della massa muscolare (atrofia) i pazienti non sono in grado di gattonare, camminare in modo autonomo, sedersi da soli e rimanere seduti, non controllano il movimento del collo e della testa, hanno problemi a deglutire e disturbi respiratori.

In Italia, secondo stime recenti dell’Osservatorio malattie rare, i casi sono oltre 900, la maggior parte soggetti sotto i 16 anni.

La SMA può manifestarsi anche – dice Isabella Laura Simone, Professore Neurologia, università, Bari – dopo l’infanzia con una vasta gamma di sintomi meno severi dalla forma SMA 1 ma che devono essere trattati. La gestione non è semplice e richiede l’intervento di numerose figure specialistiche e di caregiver preparati.

La SMA, infatti, è una malattia per definizione multisistemica, che parte dal motoneurone del midollo spinale e compromette poi altri sistemi, soprattutto l’apparato osteo-scheletrico, che è privo dell’impalcatura muscolare.

Fino a due anni fa una diagnosi di Atrofia Muscolare Spinale (SMA), malattia genetica che blocca lo sviluppo delle funzioni motorie, era una tragedia per il paziente e per la famiglia. Adesso lo scenario sta cambiando: oggi la cura di questa malattia è molto più che una speranza, grazie all’avvento di terapie che permettono di arrestarne la progressione. Se instaurati tempestivamente (di qui la denuncia per le Regioni inosservanti), attraverso la diagnosi precoce, i trattamenti disponibili offrono ai pazienti SMA prospettive di vita migliori rispetto al passato.

Per far conoscere i nuovi scenari che si vanno delineando, sostenere la raccolta fondi e promuovere l’estensione dello screening neonatale gratuito, attualmente, accessibile solo nel Lazio e in Toscana, “Famiglie SMA”, l’associazione di genitori che da quasi vent’anni si impegna per combattere l’Atrofia Muscolare Spinale, torna nelle piazze italiane con La giostra possibile che si avvale del contributo non condizionante di Avexis, Biogen e Roche.

“Il nostro obiettivo con “La giostra possibile” è creare consapevolezza nell’opinione pubblica su una patologia seria che colpisce i bambini ma anche le persone adulte – dice Daniela Lauro, presidente Famiglie SMA – Vogliamo coinvolgere i cittadini nelle nostre storie, nelle aspirazioni, nei sogni e nelle esigenze dei nostri figli; sensibilizzare le istituzioni locali sull’urgenza dello screening neonatale e del trattamento tempestivo, che rappresentano un nuovo capitolo nella lotta alla SMA. Insieme è possibile cambiare il futuro di questi pazienti, ecco perché siamo qui, in prima linea, perché adesso non sarà più un sogno irraggiungibile per un paziente con SMA salire su una giostra”.

È importante identificare precocemente i neonati che hanno il gene SMN1 alterato o mancante, così come è importante individuare le famiglie portatrici di queste mutazioni geniche. Studi clinici hanno dimostrato che i bambini identificati con il test genetico e trattati in fase pre-sintomatica, cioè prima del manifestarsi dei segni della SMA, hanno avuto quasi tutti tappe di sviluppo motorio normali.

È partito di recente nel Lazio e a breve sarà avviato anche in Toscana un progetto pilota di screening neonatale, uno dei pochissimi in Europa, coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.

Gli scenari della storia naturale di questa malattia neurodegenerativa ereditaria sono in rapida evoluzione: se in passato gli unici interventi erano di tipo palliativo, in anni recenti è stato reso disponibile il primo trattamento in grado di arrestare la progressione della malattia. Nel prossimo futuro sono attese terapie in grado di aiutare i bambini SMA a raggiungere le tappe fondamentali dello sviluppo motorio. Ma la grande speranza per il futuro è la terapia genica, un trattamento che permette di ripristinare la funzione di geni difettosi o mancanti, causa di malattie genetiche come la SMA. Un farmaco di questo tipo è stato da poco approvato negli USA.

“Ad oggi in Europa e in Italia è registrato nusinersen– dice Francesco Danilo Tiziano dell’Istituto di Medicina Genomica, Università Cattolica Sacro Cuore di Roma – Il farmaco si somministra tramite puntura lombare ogni quattro mesi, raggiunge le cellule più coinvolte nella SMA, gli alfa motoneuroni spinali. Il secondo trattamento è la terapia genica, registrata per il momento solo negli Stati Uniti e basata sul reinserimento del gene mancante SMN1. Il terzo approccio, ancora in fase sperimentale clinica, è risdiplam, un farmaco che aumenta la produzione di proteina SMN da parte del gene SMN2, la copia parzialmente funzionante del gene SMN1 mancante. Questo farmaco, a differenza delle altre due terapie, si può sospendere senza problemi ed è uno sciroppo”.